Врожденная гиперплазия надпочечников может проявляться как у женщин, так и у мужчин. Это заболевание обусловлено генетическими дефектами, которые приводят к избыточному производству в организме надпочечных андрогенов. Некоторые формы нарушения могут проявиться сразу после рождения, другие – в результате потери солей из организма.
Симптомы гиперплазии надпочечников у детей разного пола
У девочек гиперплазия надпочечников проявляется нарушениями менструального цикла или полным отсутствием менструации, низким голосом, ранним появлением волос на лобке, подмышках и лице. При этом расстройстве в половых органах происходят изменения, в результате которых они могут иметь признаки как мужских, так и женских гениталий. Чаще всего при гиперплазии надпочечников они больше похожи на женские половые органы.
Гиперплазия надпочечников у мальчиков также проявляется ранним появлением оволосения под мышками и в паху, низким голосом. У мальчиков, страдающих этим заболеванием, происходит раннее формирование мужских половых признаков: увеличенный пенис при уменьшенных яичках. Как правило, наблюдается быстрое развитие мышечной массы.
Как девочки, так и мальчики в детстве выделяются высоким ростом.
Проявления врожденной гиперплазии у новорожденных
Врожденная гиперплазия надпочечников у новорожденных проявляется при наличии одной из форм расстройства, вызывающей полное отсутствие соли в организме. Симптомы этого угрожающего для жизни состояния:
- нарушения ритма сердца;
- обезвоживание;
- рвота;
- понос;
- метаболический ацидоз – снижение pH крови вследствие уменьшения количества щелочных веществ;
- гиперкалиемия (или гипокалиемия) – избыток или недостаток ионов калия в сыворотке крови;
- гипонатриемия – недостаток натрия в крови.
Если такое состояние не лечить, в течение шести недель оно может привести к летальному исходу.
При обследовании также можно обнаружить:
- быстрое старение костей, видимое при рентгенологическом исследовании (например, ранняя минерализация хрящевой ткани);
- высокий уровень прогестерона;
- низкий уровень кортизола;
- низкий уровень альдостерона.
Методы лечения врожденной гиперплазии надпочечников
Основная цель лечения – нормализация уровня гормонов в организме. Ежедневно принимается одна из форм кортизола, доза которого варьируется в зависимости от состояния пациента. При серьезных заболеваниях и операциях дозировка увеличивается. Пациент не может самостоятельно изменять или устанавливать дозы препарата, так как это может негативно повлиять на здоровье. Кортизол необходимо принимать пожизненно.
При наличии у ребенка гермафродитных гениталий врач определяет пол на основе их развития. Примерно на первом-втором месяце жизни проводится операция, направленная на нормализацию внешнего вида половых органов.
Фертильность людей с врожденной гиперплазией надпочечников может быть нарушена из-за появления нарушений менструального цикла у женщин, а также олиго- и азооспермии у мужчин.
